Hur det verkligen känner att ha Tourette-syndrom

Andrew Joannou brukade spendera timmar på att träna för att kontrollera tics. Efter experimentell hjärnkirurgi går han hand i hand med sin fru för första gången.

Oksana-Mizina / ShutterstockEver försöker du stoppa en nys? Du känner att det kommer på, du vill hålla det tillbaka, men trangen är bara för kraftfull; i själva verket är det ofrivilligt. Så är det för människor som har Tourette-syndrom (TS), en neurologisk störning som kännetecknas av ofrivilligt beteende. Men med TS är det inte en nys som den drabbade inte kan förhindra, utan en grimas eller ett grymt, eller ännu värre, en lindring av lemmar eller rop om obsceniteter. TS, som först diagnostiserades 1885 hos en 86-årig fransk kvinna, är tre gånger vanligare hos män än hos kvinnor, och dess symtom är troligtvis före tio års ålder och mest allvarligt under tonåren och ung vuxen ålder. U.S. Centers for Disease Control and Prevention rapporterar att cirka 138 000 barn i USA har diagnostiserats med TS, även om dubbelt så många kan förbli odiagnostiserade. Även om majoriteten av TS-fallen inte är allvarliga, och endast 10 till 15 procent involverar coprolalia - utbrott av svär ord, etniska slurar och andra socialt oacceptabla ord och fraser, vissa är så allvarliga att det blir omöjligt för den drabbade att leva ett normalt liv. Så var det med Andrew Joannou, 49 år, under större delen av hans liv.

Joannous tics började när han var sex år gammal och inkluderade våldsamma kroppsrörelser, höga och knurrande ljud och förbannelse. Hans föräldrar och lärare kritade det till dåligt beteende och vid 11 års ålder skickade han honom till internatskola, där specialister försökte bestämma vad som var fel i hela två år innan de äntligen diagnostiserade honom med TS vid 13 års ålder. Joannou behandlades med tunga doser av medicinering som höll honom sovande för det mesta, vilket fick honom att misslyckas med sina klasser. När han inte fick läkemedel växte hans tics allt oftare och allvarligare. Han kastade ofta ut sin egen nacke och krävde fysioterapi. Han kunde inte ta kollektivtrafik eftersom han skulle misshandlas av andra passagerare och hånas av personalen som svar på hans tics.



Under hela 20-talet hittade Joannou lättnad genom sport, och i synnerhet cykling, simning och kampsport. När han var engagerad i någon av dessa aktiviteter tystades hans tics helt. Därför tillbringade han nästan alla sina vakna timmar, loggade så många som 100 mil om dagen på sin cykel och fyra mil per dag i poolen. Den enda gången han interagerade med människor var under karatekurser och när han gick i kyrkan. Under denna tid och in i 30- och 40-talet fortsatte Joannou att prova olika mediciner, men de som inte fick honom att sova orsakade livshotande biverkningar, inklusive självmordstankar.

Sommaren 2013 genomgick Joannou en ny och fortfarande experimentell terapi för Tourettes känd som Deep Brain Stimulation (eller DBS) för att hantera hans allvarliga Tourette-syndromssymtom. DBS är en kirurgisk teknik som har godkänts av FDA för behandling av Parkinsons sjukdom och har visat löfte för behandlingen av Alzheimers genom placering av elektroder i hjärnregionen som visar sig fungera onormalt. Hos Tourettes-patienter placeras två elektroder i hjärnans thalamiska region och anslutas till en anordning med vilken elektriska impulser kan släppas ut. Justeringar görs av de elektriska impulserna under uppföljningsbesök för att hitta den bästa kombinationen av inställningar som kontrollerar symtomen. För Joannou handlade det om en operation för varje elektrod, en annan operation för att placera två impulsgivande enheter, en annan operation för att ersätta en av dessa enheter när den blev felaktig och mer än ett års justeringar, inklusive en justering för en personlighetsförändring orsakade av DBS.

Men det var värt det. Som ett resultat av operationen, Joannou har sett en minskning med 90 procent i sina tics. ”Alla på jobbet kan skilja skillnaden,” konstaterar han. ”Och före operationen led jag mycket smärta i hela kroppen på grund av mina tics. Sedan operationen har jag en kropp utan smärta. ”Joannous fru Amy är stolt över att hon och hennes man nu kan gå ner på gatan tillsammans med händerna. Det brukade vara så att jag var tvungen att stödja hans kropp när vi gick så att han inte skulle falla ner från en tic. Men som Joannou säger, Amy har alltid kunnat se förbi mina tics. ”